EN RESUMEN
Joe Lang ha contribuido a dar forma a las políticas de California como lobista desde la década de 1980. Durante la última década, ha presionado para encontrar una cura para el trastorno genético ultra raro que padece su hija.
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El lobbysta de California Joe Lang se despierta temprano todas las mañanas, revisa su correo electrónico y comienza lo que él llama su segundo trabajo: ayudar a coordinar un programa nacional de investigación médica sobre el trastorno genético extremadamente raro que afecta a su hija.
No es el tipo de tarea que imaginó para sí mismo durante su larga carrera en Sacramento, y sin embargo ha sido una fuerza impulsora para encontrar un tratamiento para el trastorno del desarrollo neurológico que lleva el nombre de su hija, Jordan. Ayudó a reunir al equipo de investigación cuando su familia se enteró de que Jordan era solo una de las pocas niñas diagnosticadas con el síndrome, y desde entonces ha estado recaudando dinero para el trabajo.
“Si alguien dice: ‘Queremos ayudar a su hijo’, como padre dirá: ‘Bueno, ¿qué tengo que hacer?’”, dijo.
El trabajo de ese padre alcanzó un hito importante este mes cuando la farmacéutica japonesa Shionogi anunció que está comenzando un ensayo clínico para un tratamiento para el síndrome de Jordan, una condición que se caracteriza por retrasos en el desarrollo y una variedad de síntomas que hacen que sea difícil o imposible para las personas cuidar de sí mismas.
Jordan, que tenía 10 años cuando le diagnosticaron la enfermedad, ahora tiene 19.
La compañía agradeció a Lang y a la fundación de su familia, Jordan’s Guardian’s Angels, cuando anunció el ensayo. “Shionogi se siente honrado de asociarse con Jordan’s Guardian Angels en este estudio histórico mientras trabajamos juntos para avanzar en nuestro compromiso compartido de ayudar a los pacientes y las familias afectadas por el síndrome de Jordan”, dijo el director médico de la compañía, Juan Carlos Gómez.
El estado de California también desempeñó un papel importante en ese avance: en los presupuestos estatales de 2018 y 2021 destinó un total de 33 millones de dólares a financiar las primeras investigaciones sobre el síndrome de Jordan, dinero que permitió a los médicos de 10 universidades y hospitales colaborar en su trabajo en lugar de competir entre ellos por subvenciones federales.
Se espera que esa inversión ayude a reducir los costos para el consumidor de un tratamiento, dijo Lang, si un medicamento obtiene la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos.
Es inusual que la Legislatura de California financie la investigación de una enfermedad rara específica, aunque ha destinado dinero para construir el Instituto MIND en la UC Davis, que investiga los trastornos del desarrollo, y financió la investigación del cáncer de mama con un impuesto al cigarrillo en 1993.
El ex senador Richard Pan, demócrata de Sacramento que ayudó a asegurar la financiación estatal para el síndrome de Jordan, dijo que los legisladores se sintieron persuadidos a invertir dinero en la investigación debido a su potencial para arrojar luz sobre otros trastornos genéticos.
“Este siempre ha sido el desafío cuando se trata de enfermedades que afectan solo a un puñado de niños”, dijo Pan, pediatra. “Al comprender lo que sucede con estos niños, también se comprende lo que sucede con un grupo más grande”.
Por ejemplo, las personas a las que se les diagnostica el síndrome de Jordan tienden a compartir algunos síntomas que se parecen a los del autismo o la enfermedad de Parkinson. Comprender mejor el mal funcionamiento específico de los genes que provocan el síndrome de Jordan podría ayudar a los investigadores a comprender mejor estas afecciones.
“Aunque es una enfermedad rara, tiene muchas implicaciones para el cáncer y el Parkinson”, dijo Jan Nolta, directora del programa de células madre en UC Davis. Su equipo es uno de los que contribuye a la investigación sobre el síndrome de Jordan.
“Lo que estamos descubriendo tiene ramificaciones para cosas más grandes”, dijo.
Lang ha estado trabajando en el Capitolio desde la década de 1970, y su firma, Lang, Hansen, Giroux y Kidane, figura regularmente entre las organizaciones de lobby de mayor facturación en Sacramento.
Él y su esposa, Cynthia, pasaron años intentando comprender la causa de los retrasos en el desarrollo de su hija, pero no pudieron obtener un diagnóstico. Como último recurso, un médico recomendó que hicieran un mapeo de los genes de Jordan, lo que llevó al descubrimiento de una mutación en un solo gen, llamado PPP2R5D.
En aquel momento, sólo se había diagnosticado esta enfermedad a seis niños. Ahora, la cifra asciende a unos 350.
Desde entonces, Lang ha estado involucrado en el esfuerzo por encontrar un tratamiento y una cura.
“Soy un padre que se ha visto arrojado a la piscina”, dijo. “Es muy gratificante, pero a veces tengo que ser muy diligente: este es nuestro próximo trabajo, hagamos esto, hagamos aquello”.
El equipo de investigación comenzó su trabajo modelando el gen defectuoso que causa la enfermedad y estudiando detenidamente cómo funcionaba. Luego, los médicos comenzaron a analizar decenas de miles de medicamentos existentes para ver si alguno podía ayudar a tratar la enfermedad.
Eso los llevó a un medicamento llamado zatolmilast, que estaba siendo evaluado como tratamiento para una enfermedad que causa discapacidades intelectuales hereditarias. El medicamento fue creado por una empresa que luego fue adquirida por Shionogi. Las pruebas en ratones indicaron que podría ayudar a las personas con el síndrome de Jordan.
En el próximo ensayo clínico, las personas con síndrome de Jordan tomarán una dosis del medicamento dos veces al día durante seis meses. Los médicos comprobarán si el fármaco mejora sus capacidades cognitivas.
Lang espera algún día escuchar hablar a Jordan.
“Si al final, con este tratamiento, conseguimos que Jordan hable, será un gran cambio”, afirmó. “Una vez que podamos conseguir que hable, se producirán muchas otras cosas”.
El equipo de investigación más amplio continúa investigando otros tratamientos potenciales, así como una cura.
Pan, el ex legislador estatal, advirtió que el ensayo podría no demostrar que el tratamiento funcionará.
Pero, dijo, “esto demuestra que nuestra inversión está dando frutos. No hay garantía de que cuando se invierte en investigación se obtengan resultados positivos, y todavía no hemos llegado a ese punto, pero la promesa es buena y realmente aprecio el liderazgo y la pasión de Joe Lang. Ese liderazgo va a ayudar a muchos niños, mucho más de lo que la gente cree”.
Este artículo fue publicado originalmente por CalMatters.